Fenilcetonuria
Las enfermedades denominadas raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
En España, en los últimos veinte años se han diagnosticado aproximadamente 500 pacientes con fenilcetonuria1 (PKU), una patología hereditaria, producida por defectos en el gen implicado en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo que provoca niveles altos de dicho aminoácido en el organismo.
Las concentraciones elevadas de fenilalanina en el organismo tienen efecto neurotóxico, de hecho la fenilcetonuria sin tratar desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro2,3 con importantes consecuencias como retardo mental, epilepsia o autismo.
Referencias:
1www.aecne.es
2 Giovannini M, Verduci E, Salvatici E, Fiori L, Riva E. Phenylketonuria: dietary and therapeutic challenges. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 145-152
3 United States National Institutes of Health Consensus Development Panel. Pediatrics 2001; 108: 972-982
1www.aecne.es
2 Giovannini M, Verduci E, Salvatici E, Fiori L, Riva E. Phenylketonuria: dietary and therapeutic challenges. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 145-152
3 United States National Institutes of Health Consensus Development Panel. Pediatrics 2001; 108: 972-982
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La información contendida en estas páginas está pensada únicamente como referencia general. No se debe utilizar para el diagnóstico, tratamiento, cura o prevención de ninguna enfermedad sin el asesoramiento de un profesional médico cualificado, y no sustituye a ningún consejo ni examen médico.
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